孙路明长什么样子(孙路明老师)

【经历3次引产，我才拥有一个健康的宝宝｜让“罕见”被看见】#夫妻携罕见病基因3次引产#25岁，对陌陌（化名）来说，是生育的黄金年龄，她选择在这一年生宝宝。然而，陌陌的第一个宝宝，在孕期3个月时被发现脑积水，孕期5个月时，脑积水越发严重，她无奈做了引产。不死心的她，继续孕育第二个宝宝，仍然是一样的结果。由于当时的遗传学诊断并没有那么普及，宝宝脑积水的原因也不得而知。第三个宝宝仍然有脑积水，在医生建议下，在她孕期4个月时引产了。但这一次，她知道了原因，医生确诊她和丈夫都是CC2D2A基因变异携带者。这一致病基因与一种罕见病——joubert综合征有关，胎儿可能出现脑积水甚至脑瘫。作为致病基因携带者，陌陌夫妻俩都没有发病，但他们的孩子有1/4的概率会发病，胎儿期脑部就可能会出现畸形，如果生下来，宝宝的中枢神经系统、眼部、肝脏肾脏、呼吸和口面部等都可能存在缺陷。最终，在上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明的帮助下，陌陌在上海的医院尝试第三代试管婴儿技术，结合产前诊断技术，诞下一名健康的孩子。如今，陌陌已经35岁，女儿也上幼儿园了。2022年底，她又收获了一个好消息——自然妊娠怀上了二胎。近10年的生育之路很艰辛，但陌陌相信，未来是幸福的。网页链接

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